Kas Erimesi (Muscular Distrofi) Hastalığı Nedir?
Abone Ol

Kas Erimesi (Muscular Distrofi) Hastalığı Nedir?

Kas erimesi, kas proteini olan distrifini düzenleyen ve gendeki bozukluğa bağlı olarak, bu proteini, normal süresinden daha kısa sürede yapılması nedeniyle oluşan bir kas hastalığıdır. Kas Erimesi, sadece erkek çocuklarda görülen Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan bir hastalık türüdür. İskelet kaslarının hasarı ile ortaya çıkan, atrofi ve kas güçsüzlüğüne neden […]

Kas erimesi, kas proteini olan distrifini düzenleyen ve gendeki bozukluğa bağlı olarak, bu proteini, normal süresinden daha kısa sürede yapılması nedeniyle oluşan bir kas hastalığıdır. Kas Erimesi, sadece erkek çocuklarda görülen Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan bir hastalık türüdür. İskelet kaslarının hasarı ile ortaya çıkan, atrofi ve kas güçsüzlüğüne neden olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, kas fonksiyonu için gerekli olan temel protein eksikliği sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu proteinin eksikliğinde, kas dokusunun yerini yağ dokusu alarak, kaslar git gide zayıflar.

Kadınlar XX kromozomlarını taşırken, erkekler ise XY kromozomlarını taşımaktadır. G distrofini taşıyan kromozom, X kromozomu olduğu için X’e bağlı kalıtım bulunmaktadır. Erkeklerde sadece X kromozomu olduğundan dolayı, bu hastalık sadece erkek bireylerde görülmektedir. Anne karnındayken oluşan mutasyonlara bağlı olarak da nadiren ortaya çıkabilmektedir. Aileler, çocuklardaki baldır kaslarında sertlik ve şişlik fark ederek bir hekime başvurabilir. Kas erimesi hastalığı yavaş yavaş ilerler. Önce omuz çevresini ve kalça kısmını tutan bu hastalıkta, bazı durumlarda kalp kası da tutabilir.

Kas Erimesinin Belirtileri Nelerdir?

Kas erimesi hastalığının da her hastalık gibi bazı belirtileri bulunmaktadır.

  • Merdiven çıkma, yerden kalkma gibi aktiviteleri yaparken zorlanma.
  • Çabuk ve sık yorulma.
  • Genellikle 2-5 yaş arasında teşhisi konulan bu hastalık, çocukluk döneminde hafif belirtiler ile başlar.
  • Bazı çocuklar, gelişim aşamasında yaşıtlarından geri kalmaktadır. Bu durum kas erimesi hastalığının bir belirtisi olarak ortaya çıkabilir. Bu nedenle, bu gibi durumlarda kesinlikle bir hekime başvurulması gerekir.
  • Sık sık düşme, yürüme bozukluğu, kas ağrıları, kramplar, yürümeyi öğrenmede geç kalma gibi belirtiler görülebilir.
  • Kalça ve omuz çevresinde zayıflık, karın ve sırt kaslarında da zayıflama sonucunda yürümede bozukluk.
  • Ortalama olarak 9-11 yaşları arasında, yürüme yeteneği kaybı.

muskuler distrofiler1

Kas Erimesinin Nedeni Nedir?

Kas erimesi (Muskular Distrofi) Anne karnında meydana gelen genlerin yanlış oluşumu ile ya da genetik olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Kas erimesi, doğumsal ve genetik olan bir hastalıktır.  Bütün insanlarda 23 çift kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomların biri anneden diğeri ise babadan gelir. Genetik yapıyı belirleyen genler, bu kromozomlar üzerindedir. Genetik bir hastalık geni taşıyan kişilerin yakın akrabalarında, aynı hastalık geninin bulunma olasılığı, akraba olmayan kişilere oranla daha yüksektir. Bu durum, distrofini hatalı olan genin bebeğe geçme olasılığının da arttığını gösteren bir etkendir. Yani, hastalığın akraba evliliği sonucunda doğan çocuklarda görülme oranını, diğer bebeklere oranla 2 kat daha fazladır.

Kas Erimesi Hastalığı Tedavi Edilebilir mi?

Kas erimesinin bilinen bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır. Muskular Distrofi ile ilgili araştırma yapılan yerlerde, kas hücrelerinde olmayan distrofinin yerine görev yapacak ya da distrofini yerine koyabilecek tedavi yöntemleri günümüzde hala araştırılmaktadır. Kas erimesi hastalığını, tümüyle ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi yoktur.

Kök Hücre İle Kas Erimesi Hastalığının Tedavisi

Kök hücre ile kas erimesi tedavisinin başarılı olma oranı, hastanın yaşı, hastalığın süresi ve hastalığın gidişatı ile orantılıdır. Kök hücre tedavisinde, kök hücrenin zarar gören kas hücrelerine dokunduğunda bu hücrelere dönüşme özelliği bulunur.  Bundan dolayı, kas erimesi hastalığının tedavisinde kök hücre kullanılmaktadır. Bu hastalık, genetik bir hastalık olduğu için ve gen bozukluğundan kaynaklandığı için, genetik yapısında bozukluk olmayan ve genellikle fetüsten elde edilen kök hücreler uygulanmaktadır.

Hastanın kendisinden elde edilen kök hücrelere, bu hastalığın bulaşmadığından emin olunduğu durumlarda, hastanın kendi kök hücresi de kullanılabilir. Bu durum, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve tamamen durdurabilir. Hastalığın çok ilerlediği durumlarda birden daha fazla kez tedavi uygulaması gerekebilir.

YAZAR HAKKINDA

Emre Ayberk Akfırat Emre Ayberk Akfırat Uzun yıllardır bilgisayar alanında kendimi her alanda geliştirmeye çalışıyorum. Wordpressi uzun zamandır kullanıyorum sürekli başkalarına bloglar kurdum artık kendime ait bir blog kurmanın zamanı geldi diyerek Şifalı Yaşama dair bilgiler paylaşarak sizlere sağlıklı bilgiler vermeye çalışacağım. Paylaşılan bilgiler internet ortamındaki kullanıcılar tarafından denenmiş, herhangi bir doktor yada uzman tavsiyesi ile paylaşılmamaktadır.
Sosyal Medyada Paylaşın:

BİRDE BUNLARA BAKIN

Düşüncelerinizi bizimle paylaşırmısınız ?

  • Koç
  • Boğa
  • İkizler
  • Yengeç
  • Aslan
  • Başak
  • Terazi
  • Akrep
  • Yay
  • Oğlak
  • Kova
  • Balık
KOÇ BURCU YORUMU

Sevgili Koç burçları, Ay Balık burcuna doğru hareket ederken Merkür ile oluşturduğu açı burcunuzu direkt olarak etkileyecek. Bugün iletişim kanallarında yaşayacağınız problemler günün gündem maddesini oluşturacak. Bu yüzden bugün evinizde yalnız başınıza zaman geçirmek isteyebilirsiniz.

BOĞA BURCU YORUMU

Sevgili Boğa burçları, Ay Balık burcuna doğru hareket ederken sosyal anlamda iniş çıkışlar tüm günün enerjisinde etkili olacak. Merkür’ün Balık burcunda oluşturduğu açı, iletişim becerilerinizi doğrudan etkileyecek ve kendinizi ifade etme konusunda sorunlar yaşabilirsiniz.

İKİZLER BURCU YORUMU

Sevgili İkizler burçları, Ay, Güneş ve Merkür ile sert bir açı oluşturduğunda bugün odaklanma sorunu yaşabilirsiniz. Özellikle iş ve kariyer kapısında stresli bir döneme giriyorsunuz. Kişisel olarak harcamalarınızın ön plana çıktığı bir süreçle birlikte mali ve finansal konuları bir kez daha gözden geçirmek zorunda kalacaksınız.

YENGEÇ BURCU YORUMU

Sevgili Yengeç burçları, Ay Balık burcuna doğru hareket ederken haritanızın maneviyatını yöneten bölümünü etkileyecek. Bu kozmik iklim iç dünyanızın derinliklerine inmenize yardımcı olacak. Geçmişten gelen bazı konuları yeniden değerlendirmek zorunda kalabilirsiniz.

ASLAN BURCU YORUMU

Sevgili Aslan burçları, Ay Balık burcuna doğru hareket ederken Güneş sekizinci evinizi direkt olarak etkileyecek. Güneş, Merkür iler sert bir bağlantı kurarken sosyal yaşamınızda biraz gerginlik hissedebilirsiniz. Özellikle empati yeteneğinizdeki azalma bir anda tahammül sınırlarınızın düşmesine neden olacak. Aile üyeleri ya da yakın arkadşlarınızla aranızda küçük tartışmalar söz konusu olabilir.

BAŞAK BURCU YORUMU

Sevgili Başak burçları, Ay Balık burcuna doğru hareket ederken bugün özellikle aşk hayatınızda sorunlar baş gösterebilir. Duygularınızın göz ardı edildiğini veya eşinizin size ihtiyacınız olan duygusal desteği vermediğini hissedebilirsiniz. Bu kozmik iklim ikili ilişkilerinizde değişim ve dönüşüm rüzgarının esmesine neden olacak.

TERAZİ BURCU YORUMU

Sevgili Terazi burçları, bugün özellikle sağlık sorunlarıyla mücadele etmek zorunda kalabilirsiniz. Vücudunuzu dinlenmeye ve sağlık sorunlarıyla ilgili verdiği işaretleri dikkat etmeye çalışın. Bu dönemde sağlıklı beslenmeye, spor yapmaya ve içsel huzurunuzu sağlamak için nefes egzersizlerine yönelmeye çalışın. Bu akşam Merkür Boğa'ya yeniden girdiğinde, kişisel gücünüze dokunmanız için sizi motive eden bir değişim hissedeceksiniz.

AKREP BURCU YORUMU

Sevgili Akrep burçları, Ay bu sabah Balık burcuna doğru hareket ederken geçmişten gelen konuların bir kez daha gündeme geldiğini fark edeceksiniz. Sorunları açık bir şekilde ifade ederek çözüm yoluna giderseniz uzun zamandır cesaret edemediğiniz adımları atmayı başarabilirsiniz.

YAY BURCU YORUMU
OĞLAK BURCU YORUMU

Sevgili Oğlak burçları bu sabah Ay, İkizler güneşi ve Merkür ile sert bir açı oluşturarak Balık burcuna doğru hareket ediyor. Bu kozmik iklim gün içindeki duygularınızda doğrudan etkili olacak. Kendinizi gün içinde stresli veya duygusal olarak gergin hissedebilirsiniz. .Bu akşam Merkür'ün Boğa'ya yeniden girmesiyle, gevşemenize ve biraz eğlenmenize ilham veren bir değişim hissedeceksiniz. Evet, hala ilgilenmeniz gereken görevler olabilir, ancak bir mola vermek ve duygusal olarak sıfırlamak isteyeceksiniz.

KOVA BURCU YORUMU

Sevgili Kova burçları, Ay Balık burcuna doğru ilerlerken, güneş ve Merkür ile sert bağlantılar kurarken, bugün harcama ve hoşgörü seviyelerinize dikkat edin. Hafta sonu sona ermeden önce kesinlikle eğlence havasında olacak olsanız da günlük harcamalarınızın sonraki aylarda keyfinizi kaçırmasına izin vermeyin. Bu gece Merkür retrosu Boğa'ya girdiğinde, akşamın geri kalanında evde şarj olmanız için size ilham veren bir değişim fark edeceksiniz.

BALIK BURCU YORUMU

Sevgili Balık burçları, bu sabah enerjisel olarak kendinizi yorgun ve mutsuz hissedebilirsiniz. Özellikle gün içinde planladığınız programlara yetişmek ya da bir şeyler yapmak için kendinizde motivasyon bulamıyorsanız kendinizi suçlamayın. Gün içinde iletişim kanallarından doğan problemleri aşabilmek için kendinizi ifade etme şeklinize dikkat edin.

  • ÇOK OKUNAN
  • YENİ
  • YORUM
Diş ağrısına ve iltihabına ne iyi gelir? » Şifalı Yaşam: […] zeytinyağlı karanfil […]
2021-02-15 13:40:52
Kene sokması ilk yardım ve Kene kene ısırığı Belirtileri » Şifalı Yaşam: […] ısırması emareleri: ateş,baş ağrısı, iştahsızlık, üşüme,  kas ağrıları, bulantı
2021-02-15 10:57:40
Zeytinyağının faydaları hakkında yararlı bilgiler | Şifalı Yaşam | Şifalı Yaşam Hakkında Herşey: […] Zeytinyağı ayrıca yağların sindirilmesine ve emilmesine yardımcı olarak yağ
2020-12-10 10:07:52
şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam