Kas Erimesi (Muscular Distrofi) Hastalığı Nedir?
Abone Ol

Kas Erimesi (Muscular Distrofi) Hastalığı Nedir?

Kas erimesi, kas proteini olan distrifini düzenleyen ve gendeki bozukluğa bağlı olarak, bu proteini, normal süresinden daha kısa sürede yapılması nedeniyle oluşan bir kas hastalığıdır. Kas Erimesi, sadece erkek çocuklarda görülen Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan bir hastalık türüdür. İskelet kaslarının hasarı ile ortaya çıkan, atrofi ve kas güçsüzlüğüne neden […]

Kas erimesi, kas proteini olan distrifini düzenleyen ve gendeki bozukluğa bağlı olarak, bu proteini, normal süresinden daha kısa sürede yapılması nedeniyle oluşan bir kas hastalığıdır. Kas Erimesi, sadece erkek çocuklarda görülen Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan bir hastalık türüdür. İskelet kaslarının hasarı ile ortaya çıkan, atrofi ve kas güçsüzlüğüne neden olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, kas fonksiyonu için gerekli olan temel protein eksikliği sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu proteinin eksikliğinde, kas dokusunun yerini yağ dokusu alarak, kaslar git gide zayıflar.

Kadınlar XX kromozomlarını taşırken, erkekler ise XY kromozomlarını taşımaktadır. G distrofini taşıyan kromozom, X kromozomu olduğu için X’e bağlı kalıtım bulunmaktadır. Erkeklerde sadece X kromozomu olduğundan dolayı, bu hastalık sadece erkek bireylerde görülmektedir. Anne karnındayken oluşan mutasyonlara bağlı olarak da nadiren ortaya çıkabilmektedir. Aileler, çocuklardaki baldır kaslarında sertlik ve şişlik fark ederek bir hekime başvurabilir. Kas erimesi hastalığı yavaş yavaş ilerler. Önce omuz çevresini ve kalça kısmını tutan bu hastalıkta, bazı durumlarda kalp kası da tutabilir.

Kas Erimesinin Belirtileri Nelerdir?

Kas erimesi hastalığının da her hastalık gibi bazı belirtileri bulunmaktadır.

  • Merdiven çıkma, yerden kalkma gibi aktiviteleri yaparken zorlanma.
  • Çabuk ve sık yorulma.
  • Genellikle 2-5 yaş arasında teşhisi konulan bu hastalık, çocukluk döneminde hafif belirtiler ile başlar.
  • Bazı çocuklar, gelişim aşamasında yaşıtlarından geri kalmaktadır. Bu durum kas erimesi hastalığının bir belirtisi olarak ortaya çıkabilir. Bu nedenle, bu gibi durumlarda kesinlikle bir hekime başvurulması gerekir.
  • Sık sık düşme, yürüme bozukluğu, kas ağrıları, kramplar, yürümeyi öğrenmede geç kalma gibi belirtiler görülebilir.
  • Kalça ve omuz çevresinde zayıflık, karın ve sırt kaslarında da zayıflama sonucunda yürümede bozukluk.
  • Ortalama olarak 9-11 yaşları arasında, yürüme yeteneği kaybı.

muskuler distrofiler1

Kas Erimesinin Nedeni Nedir?

Kas erimesi (Muskular Distrofi) Anne karnında meydana gelen genlerin yanlış oluşumu ile ya da genetik olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Kas erimesi, doğumsal ve genetik olan bir hastalıktır.  Bütün insanlarda 23 çift kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomların biri anneden diğeri ise babadan gelir. Genetik yapıyı belirleyen genler, bu kromozomlar üzerindedir. Genetik bir hastalık geni taşıyan kişilerin yakın akrabalarında, aynı hastalık geninin bulunma olasılığı, akraba olmayan kişilere oranla daha yüksektir. Bu durum, distrofini hatalı olan genin bebeğe geçme olasılığının da arttığını gösteren bir etkendir. Yani, hastalığın akraba evliliği sonucunda doğan çocuklarda görülme oranını, diğer bebeklere oranla 2 kat daha fazladır.

Kas Erimesi Hastalığı Tedavi Edilebilir mi?

Kas erimesinin bilinen bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır. Muskular Distrofi ile ilgili araştırma yapılan yerlerde, kas hücrelerinde olmayan distrofinin yerine görev yapacak ya da distrofini yerine koyabilecek tedavi yöntemleri günümüzde hala araştırılmaktadır. Kas erimesi hastalığını, tümüyle ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi yoktur.

Kök Hücre İle Kas Erimesi Hastalığının Tedavisi

Kök hücre ile kas erimesi tedavisinin başarılı olma oranı, hastanın yaşı, hastalığın süresi ve hastalığın gidişatı ile orantılıdır. Kök hücre tedavisinde, kök hücrenin zarar gören kas hücrelerine dokunduğunda bu hücrelere dönüşme özelliği bulunur.  Bundan dolayı, kas erimesi hastalığının tedavisinde kök hücre kullanılmaktadır. Bu hastalık, genetik bir hastalık olduğu için ve gen bozukluğundan kaynaklandığı için, genetik yapısında bozukluk olmayan ve genellikle fetüsten elde edilen kök hücreler uygulanmaktadır.

Hastanın kendisinden elde edilen kök hücrelere, bu hastalığın bulaşmadığından emin olunduğu durumlarda, hastanın kendi kök hücresi de kullanılabilir. Bu durum, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve tamamen durdurabilir. Hastalığın çok ilerlediği durumlarda birden daha fazla kez tedavi uygulaması gerekebilir.

YAZAR HAKKINDA

Emre Ayberk Akfırat Emre Ayberk Akfırat Uzun yıllardır bilgisayar alanında kendimi her alanda geliştirmeye çalışıyorum. Wordpressi uzun zamandır kullanıyorum sürekli başkalarına bloglar kurdum artık kendime ait bir blog kurmanın zamanı geldi diyerek Şifalı Yaşama dair bilgiler paylaşarak sizlere sağlıklı bilgiler vermeye çalışacağım. Paylaşılan bilgiler internet ortamındaki kullanıcılar tarafından denenmiş, herhangi bir doktor yada uzman tavsiyesi ile paylaşılmamaktadır.
Sosyal Medyada Paylaşın:

BİRDE BUNLARA BAKIN

Düşüncelerinizi bizimle paylaşırmısınız ?

  • Koç
  • Boğa
  • İkizler
  • Yengeç
  • Aslan
  • Başak
  • Terazi
  • Akrep
  • Yay
  • Oğlak
  • Kova
  • Balık
KOÇ BURCU YORUMU
BOĞA BURCU YORUMU

Doğanız gereği sosyal olabilirsiniz ama yalnız kalmayı sevdiğiniz günler vardır ve bu da onlardan biri. Kimse sizden her partinin hayatı ve ruhu olmanızı beklemiyor, bu yüzden bunu kendinizden beklemeyin. Düşüncelerinizle biraz kaliteli zaman geçirin.

İKİZLER BURCU YORUMU

Her türden ortaklık mercek altında, şimdi Güneş karşıt burcunuza geçiyor ve son haftalarda bir yakınınızdan biriyle aranız açıldıysa, şimdi onunla barışmanın tam zamanı. Yarı yolda sizinle tanışmaktan mutlu olacaklar.

YENGEÇ BURCU YORUMU
ASLAN BURCU YORUMU

Son haftalarda sisteminize karşı katlanmak zorunda kaldığınız şoklar ne olursa olsun, siz tekrar geri döndüğünüzde ve dünyanın sizin oyun alanınız olduğuna inanmaya başladığınızda kısa sürede unutulacaktır. Diğerleri dilerlerse hayatlarını endişelendirebilirler ama siz eğlenmek niyetindesiniz.

BAŞAK BURCU YORUMU
TERAZİ BURCU YORUMU

Haritanızın iletişim alanındaki kozmik aktivite, önümüzdeki birkaç gün içinde kendiniz için söyleyecek çok şeyiniz olacağı anlamına geliyor ve bu iyi. Fikirlerinizi çok uzun süre kendinize sakladınız, şimdi onları çatılardan haykırın.

AKREP BURCU YORUMU
YAY BURCU YORUMU
OĞLAK BURCU YORUMU

Haritanızın en hassas bölgesindeki kozmik aktivite, etrafınızda olup bitenlerle savaşmayı bırakmanız ve meydana gelen her şeyi büyük tasarımın bir parçası olarak kabul etmeniz gerektiği anlamına gelir. Daha gevşek bir yaklaşım, iç huzurunuz için harikalar yaratacaktır.

KOVA BURCU YORUMU
BALIK BURCU YORUMU

Güneş bugün haritanızın kariyer alanına girerken, ardından yarının güçlü yeni ayı gelirken, bu, uzun vadeli hedeflerinizi değerlendirmek için ideal bir zamandır. Bundan 10 yıl sonra nerede olmak istiyorsun? Bunun için çalışmaya başlayın.

  • ÇOK OKUNAN
  • YENİ
  • YORUM
Veranın Faydaları Nelerdir? | Şifalı Yaşam: […] Aloe Vera Bitkisinin Gücü […]
2022-06-27 18:48:14
Yumurta Kabuğunun Bitkilere Faydaları | Şifalı Yaşam: […] patlıcan ve biber gibi sebzeler kalsiyum eksikliği nedeniyle büyürken
2022-06-27 18:32:59
2022-06-26 18:30:42
2 Adımda Kauçuk Bitkisi Faydaları | Şifalı Yaşam: […] Şifalı Bitkiler Her Derde Deva 10 Yararlı Bitki
2022-06-26 18:23:30
Sürekli Çıkan Çıban Hangi Hastalıkların İşareti Olabilir ? Çıban Nedir ? Çıban Tedavisi ? | Şifalı Yaşam: […] Bitkisi Faydaları Kaplama Diş Ağrısına Ne İyi Gelir?
2022-06-18 12:45:51
şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam şifalı yaşam